Maladie rare: la recherche avance

Des scientifiques de l’EPFL ont découvert que l’un des gènes qui orchestrent la formation des membres pendant le développement embryonnaire peut entraîner un trouble rare de la croissance osseuse. Ce gêne pourrait être à l’origine de maladies osseuses rares baptisées «dysplasies mésoméliques». Elles se caractérisent par un raccourcissement extrême des os longs dans les bras et les jambes. Malgré plusieurs décennies de recherche, la cause exacte des dysplasies mésoméliques restait inconnue. Aujourd’hui, les chercheuses et les chercheurs de l’EPFL ont peut-être enfin résolu l’énigme, ce qui permettra certainement de développer de futurs traitements.